Jórunn Erla Eyfjörð

Staða: Prófessor
Sími: 525-5825
Email: jorunne@hi.is
Staðsetning: Læknagarður, 4 hæð

Birtar greinar

Ferill: Jórunn Erla stundaði grunnnám við Háskóla Íslands og Minnasota háskóla og lauk doktorsprófi í sameindaerfðafræði frá Sussex háskóla í Englandi 1976. Doktorsverkefni hennar fjallaði um viðgerð á DNA skemmdum af völdum geislunar. Eftir heimkomu haustið 1977 starfaði hún við rannsóknir í erfðafræði á rannsóknastofu prófessor Guðmundar Eggertssonar og við kennslu í sameindaerfðafræði, frumulíffræði og mannerfðafræði við raunvísindadeild og læknadeild Háskóla Íslands. Jórunn var ráðin 1988 á nýstofnaða Rannsóknastofu Krabbameinsfélags Íslands í sameinda- og frumulíffræði til að koma þar á fót rannsóknum í erfðafræði og hefur stýrt þeim rannsóknum síðan. Í ársbyrjun 2007 var Rannsóknastofan var flutt undir umsjá læknadeildar og heitir nú Rannsóknastofa í krabbameinsfræðum. Jórunn var ráðin dósent við læknadeild 1998 og varð prófessor 2005.

Rannsóknir: Helstu rannsóknaverkefni Jórunnar Erlu hafa beinst að áhrifum breytinga í krabbameins- áhættugenum. Hún tók virkan þátt í leit að svokölluðum BRCA (brjóstakrabbameins) genum og fann ásamt samstarfsfólki sínu landnemabreytingu í BRCA2 geni 1996. Hún hefur líka unnið að viðamiklum rannsóknum á beytingum í p53 geni. Í samstarfi við Krabbameinsskrá Krabbameinsfélagsins, Rannsóknastofu Háskólans í meinafræði og LSH hefur hún unnið að ýmsum rannsóknum á tengslum breytinga í BRCA1 og BRCA2 genum við krabbameinsáhættu og sjúkdómsferil í brjósta- og blöðruhálskrabbameinum. Rannsóknahópurinn tekur þátt í alþjóðlegu rannsóknaverkefni sem beinist að skilgreiningu á öllum helstu krabbameinum í mönnum, the International Human Cancer Genome project, ICGC.

 

Meðal núverandi verkefna má nefna:

▪   Rannsóknir þar sem brjósta- og blöðruhálskrabbameinssýni eru rannsökuð með örgreiningartækni og raðgreiningu – og erfða- og tjáningarmynstur æxlisfruma með og án galla í BRCA genum skoðuð m.t.t. upplýsinga um sjúkdómshorfur og svörun við meðferð (í samstarfi við lækna og vísindamenn á RH og LSH – auk samstarfsfólks í Cambridge og London)

▪   Rannsóknir á óstöðugleiki erfðaefnis, DNA viðgerð og frumuskiptingum í frumum með galla í BRCA genum (m.a. í samstarfi við dr. Stefán Sigurðsson og vísindamenn í Cambridge)

▪   Rannsóknir á litningaendum (telomeres) og hlutverki BRCA próteina (m.a. í samstarfi við Elizabeth Blackburn, Kaliforníuháskóla, San Francisco, UCSF)

▪   Rannsóknir á áhrifum sviperfðabreytinga (epigenetic changes) í æxlisvef (m.a. í samstarfi við IDIBELL í Barcelona)

▪   Rannsóknir á áhrifum lyfjasprota á frumur með og án BRCA galla (í samstarfi við vísindamenn við lyfjafræðideild HÍ)

 

Rannsóknahópur Jórunnar:

Dr. Ólafur Andri Stefánsson, rannsóknasérfræðingur

Dr. Sigríður Klara Böðvarsdóttir, rannsóknasérfræðingur

Dr. Steinunn Thorlacius, rannsóknasérfræðingur í hlutastarfi

Hólmfríður Hilmarsdóttir, lífeindafræðingur

Nemar:

Sigríður Þóra Reynisdóttir, doktorsnemi

Birna Þorvaldsdóttir, doktorsnemi

Hörður Bjarnason, meistaranemi (Aðalleiðbeinandi SKB)

Stefán Þór Hermanowicz, meistaranemi (Aðalleiðbeinandi dr. Stefán Sigurðsson)

Ástrós Sigurðardóttir, meistaranemi (Aðalleiðbeinandi SKB)

Borgþór Pétursson, meistaranemi (Aðalleiðbeinandi ÓAS)

Jasper van der Horst, Erasmus nemi (Aðalleiðbeinandi ÓAS)

 

Valdar greinar:

Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SA, Behjati S, Biankin AV, Bignell GR, Bolli N, Borg A, Børresen-Dale AL, Boyault S, Burkhardt B, Butler AP, Caldas C, Davies HR, Desmedt C, Eils R, Eyfjörd JE, Foekens JA, Greaves M, Hosoda F, Hutter B, Ilicic T, Imbeaud S, Imielinsk M, Jäger N, Jones DT, Jones D, Knappskog S, Kool M, Lakhani SR, López-Otín C, Martin S, Munshi NC, Nakamura H, Northcott PA, Pajic M, Papaemmanuil E, Paradiso A, Pearson JV, Puente XS, Raine K, Ramakrishna M, Richardson AL, Richter J, Rosenstiel P, Schlesner M, Schumacher TN, Span PN, Teague JW, Totoki Y, Tutt AN, Valdés-Mas R, van Buuren MM, van ‘t Veer L, Vincent-Salomon A, Waddell N, Yates LR; Australian Pancreatic Cancer Genome Initiative; ICGC Breast Cancer Consortium; ICGC MMML-Seq Consortium; ICGC PedBrain, Zucman-Rossi J, Futreal PA, McDermott U, Lichter P, Meyerson M, Grimmond SM, Siebert R, Campo E, Shibata T, Pfister SM, Campbell PJ, Stratton MR. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature. 2013 Aug 22;500(7463):415-21. doi: 10.1038/nature12477. Nature. (2013) Margret Aradottir, Sigridur T. Reynisdottir, Olafur A. Stefansson,, Jon G. Jonasson, Asgerdur Sverrisdottir, Laufey Tryggvadottir, Jorunn E. Eyfjord, Sigridur K. Bodvarsdottir. Aurora A is a prognostic marker for breast cancer arising in BRCA2 mutation carriers. The Journal of Pathology: Clinical Research (2014)

Carmona FJ, Davalos V, Vidal E, Gomez A, Heyn H, Hashimoto Y, Vizoso M, Martinez- Cardus A, Sayols S, Ferreira H, Sanchez-Mut J, Moran S, Margeli M, Castella E, Berdasco M, Stefansson OA, Eyfjord JE, Gonzalez-Suarez E, Dopazo J, Orozco M, Gut I, Esteller M.  A Comprehensive DNA Methylation Profile of Epithelial-to-Mesenchymal Transition. Aug 8. pii: canres.3659.2013. [Epub ahead of print] Cancer Res. (2014 )

Tubio JM, Li Y, Ju YS, Martincorena I, Cooke SL, Tojo M, Gundem G, Pipinikas CP, Zamora J, Raine K, Menzies A, Roman-Garcia P, Fullam A, Gerstung M, Shlien A, Tarpey PS, Papaemmanuil E, Knappskog S, Van Loo P, Ramakrishna M, Davies HR, Marshall J, Wedge DC, Teague JW, Butler AP, Nik-Zainal S, Alexandrov L, Behjati S, Yates LR, Bolli N, Mudie L, Hardy C, Martin S, McLaren S, O’Meara S, Anderson E, Maddison M, Gamble S; ICGC Breast Cancer Group; ICGC Bone Cancer Group; ICGC Prostate Cancer Group, Foster C, Warren AY, Whitaker H, Brewer D, Eeles R, Cooper C, Neal D, Lynch AG, Visakorpi T, Isaacs WB, van’t Veer L, Caldas C, Desmedt C, Sotiriou C, Aparicio S, Foekens JA, Eyfjörd JE, Lakhani SR, Thomas G, Myklebost O, Span PN, Børresen-Dale AL, Richardson AL, Van de Vijver M, Vincent-Salomon A, Van den Eynden GG, Flanagan AM, Futreal PA, Janes SM, Bova GS, Stratton MR, McDermott U, Campbell PJ. Mobile DNA in cancer. Extensive transduction of nonrepetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes. Vol: 345 Issue: 6196 Pages: 531- doi: 10.1126/science.1251343 Science. (2014 )

Bancroft EK, Page EC, Castro E, Lilja H, Vickers A, Sjoberg D, Assel M, Foster CS, Mitchell G, Drew K, Mæhle L, Axcrona K, Evans DG, Bulman B, Eccles D, McBride D, van Asperen C, Vasen H, Kiemeney LA, Ringelberg J, Cybulski C, Wokolorczyk D, Selkirk C, Hulick PJ, Bojesen A, Skytte AB, Lam J, Taylor L, Oldenburg R, Cremers R, Verhaegh G, van Zelst-Stams WA, Oosterwijk JC, Blanco I, Salinas M, Cook J, Rosario DJ, Buys S, Conner T, Ausems MG, Ong KR, Hoffman J, Domchek S, Powers J, Teixeira MR, Maia S, Foulkes WD, Eyfjord J, Rothwell J, Falconer A, Gronberg H, Hamdy FC, Johannsson O, Khoo V, Kote-Jarai Z, Lubinski J, Axcrona U, Melia J, McKinley J, Mitra AV, Moynihan C, Rennert G, Suri M, Wilson P, Killick E; The IMPACT Collaborators, Moss S, Eeles RA. Targeted Prostate Cancer Screening in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results from the Initial Screening Round of the IMPACT Study. Eur Urol. Jan 15. pii: S0302- 2838(14)00004-9 (2014)

Valdar eldri greinar:

Thorlacius, S, Tryggvadottir, L, Olafsdottir, G H, Jonasson, J G, Ogmundsdottir, HM, Tulinius, H, and Eyfjord, JE. Linkage to BRCA2 region in hereditary male breast cancer [editorial comment], Lancet, 346, 544 (1995).

 

Thorlacius, S., Olafsdottir, G., Tryggvadottir, L., Neuhausen, S., Jonasson, J. G., Tavtigian, S. V., Tulinius, H., Ogmundsdottir, H. M., and Eyfjord, J. E. A single BRCA2 mutation in male and female breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes [editorial comments], Nature Genetics, 13, 117 (1996)

 

Eyfjord, J. E., Thorlacius, S., Steinarsdottir, M., Valgardsdottir, R., Ogmundsdottir, H. M., and Anamthawat-Jonsson, K. p53 abnormalities and genomic instability in primary human breast carcinomas, Cancer Res, 55, 646-651 (1995).

 

Thorlacius, S., Sigurdsson, S., Bjarnadottir, H., Olafsdottir, G., Jonasson, J. G., Tryggvadottir, L., Tulinius, H., and Eyfjord, J. E. Study of a single BRCA2 mutation with high carrier frequency in a small population [editorial comments], Am J Hum Genet, 60, 1079 (1997).

 

Gretarsdottir, S., Thorlacius, S., Valgardsdottir, R., Gudlaugsdottir, S., Sigurdsson, S., Steinarsdottir, M., Jonasson, J. G., Anamthawat-Jonsson, K., and Eyfjord, J. E. BRCA2 and p53 mutations in primary breast cancer in relation to genetic instability, Cancer Res, 58, 859 (1998).

 

Thorlacius, S., Struewing, J. P., Hartge, P., Olafsdottir, G. H., Sigvaldason, H., Tryggvadottir, L., Wacholder, S., Tulinius, H., and Eyfjord, J.E. Population-based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA2 mutation [editorial comments],   The Lancet, 352, 1337 (1998)

 

Ferdinandos Skoulidis, Liam D. Cassidy, Venkat Pisupati, Jon G. Jonasson, Hordur Bjarnason, Jorunn E. Eyfjord, Florian A. Karreth, Michael Lim, Lorraine M. Barber, Susan A. Clatworthy, Susan E. Davies, Kenneth P. Olive, David A. Tuveson, Ashok R. Venkitaraman. Germline Brca2 heterozygosity promotes KrasG12D –driven carcinogenesis in a murine model for familial pancreatic cancer. 18, 1-11, Nov 16, Molecular Cell (2010)

 

Stefansson OA, Jonasson JG, Olafsdottir K, Bjarnason H, Johannsson OT, Bodvarsdottir SK, Valgeirsdottir S, Eyfjord JE. Genomic and Phenotypic Analysis of BRCA2 Mutated Breast Cancers Reveals Co-occurring Changes Linked to Progression. 13,5, R95, Breast Cancer Research (2011)

 

Olafur Andri Stefansson, Jon Gunnlaugur Jonasson, Kristrun Olafsdottir, Holmfridur Hilmarsdottir, Gudridur Olafsdottir, Manel Esteller, Oskar Thor Johannsson and Jorunn Erla Eyfjord. CpG island hypermethylation of BRCA1 and loss of pRb as co-occurring events in basal/triple-negative breast cancer. Epigenetics, Vol 6: 5: 638-650 (2011)

 

Sigridur K. Bodvarsdottir, Margret Steinarsdottir, Hordur Bjarnason, Jorunn E. Eyfjord. Dysfunctional telomeres in human BRCA2 mutated breast tumors and cell lines. 729, 90-99, Mutation Research  (2011)

Heyn H, Carmona FJ, Gomez A, Ferreira HJ, Bell JT, Sayols S, Ward K, Stefansson OA, Moran S, Sandoval J, Eyfjord JE, Spector TD, Esteller M. DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker. Jan;34(1):102-8. doi: 10.1093/carcin/bgs321 Carcinogenesis. (2013).